地中海贫血是什么意思

地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性疾病。其主要特点是由血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，从而引起慢性溶血性贫血和无效红细胞生成。地中海贫血主要分布于地中海地区，在我国主要分布在南方地区如广东、广西、海南等地。

地中海贫血患者的临床表现取决于其基因突变的类型和严重程度。根据病情的轻重，一般可分为轻度、中度及重度三种类型。对于轻度和中度地中海贫血，患者可能仅表现出轻度贫血或中度贫血的症状，而重型地中海贫血则可能在出生几个月后出现明显贫血的表现，甚至需要依靠输血来维持生命。此外，患者还可能出现肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状。对于重型地中海贫血患者来说，生存需要长期的医疗照顾和经济支持。对于治疗方面，除了输血和去铁治疗以外，尚无根治方法。

因此，地中海贫血是一种因基因突变导致的遗传性溶血性疾病，患者需要根据自身的病情进行及时的治疗和长期的医疗照顾。以上信息仅供参考，如有需要，建议咨询医生获取专业建议。

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